La Ley Nacional N° 26.279, que rige desde 2007, determina que a todo recién nacido se le realice -no antes de las 48 horas de vida y no más allá de los cinco días- el estudio de ‘la gotita de sangre del talón del bebé’ para la detección de nueve enfermedades. En el marco del Día Internacional del Screening Neonatal, que se conmemora por primera vez este 28 de junio, desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) reclaman que se sumen más patologías a este control neonatal clave. En otros países las patologías evaluadas llegan a 60.
Hasta ahora, en Argentina el control se realiza sobre nueve enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.
La FADEPOF, organización de la sociedad civil conformada por 85 organizaciones y grupos de pacientes o familiares de distintas enfermedades poco frecuentes, impulsa la generación de un ‘Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada’ para que “a nivel nacional se pueda adoptar la incorporación de nuevas enfermedades específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal”.
“El cumplimiento de la pesquisa neonatal representa un derecho del niño y de la familia. A través de unas pocas gotas de sangre extraídas del bebé se analiza la probabilidad de que el niño presente algunas enfermedades congénitas muy poco frecuentes pero muy graves, que no tienen manifestaciones clínicas al momento del nacimiento. La detección precoz mediante la pesquisa y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías. A su vez, brinda a las familias la oportunidad de contar con información sobre los riesgos elevados en futuros embarazos”, explicó Hernán Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de FADEPOF.
Un mapa desigual
En otros países se sumaron paulatinamente enfermedades a los programas de pesquisa neonatal: en Italia el programa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos son más de 60 enfermedades.
“En Argentina el programa de pesquisa neonatal parece haberse estancado en el tiempo en las últimas décadas, manteniendo sólo la detección de 6 enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada”, advirtió la entidad mediante un comunicado.
“La ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente. A diferencia de la pesquisa tradicional, la pesquisa ampliada utiliza una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS), la cual fue utilizada en forma pionera para la región en Argentina en la década del 90, pero sólo en el ámbito privado”, agregó Amartino.
Las enfermedades que pueden detectarse en la pesquisa ampliada son fundamentalmente trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos. Entre otras: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxidasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena larga (LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga.
Por caso, la deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD) es una enfermedad metabólica con una incidencia en la población (1:8.000) que se estima superior que la fenilcetonuria (1:12.000) o el resto de las enfermedades que se detectan obligatoriamente hoy en Argentina. Como todas las de este grupo es una enfermedad discapacitante y potencialmente fatal de no ser tratada a tiempo.
El actual programa de pesquisa neonatal cada año permite detectar en Argentina entre 800 y 1000 niños y niñas con alguna de estas enfermedades. Sin embargo, los programas no son uniformes en todo el país. En el ámbito público de la Ciudad de Buenos Aires se incluye además la ‘leucinosis’, también llamada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’, y la denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena media’. A nivel privado, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades con costo a cargo de cada familia, “lo que determina que la posibilidad de detectar la enfermedad precozmente está condicionada a la realidad económica del grupo familiar”.
“Otro tema que preocupa es que, pese a que en general la pesquisa neonatal obligatoria se realiza en la gran mayoría de los casos, no siempre se cumplen con las restantes etapas del proceso, que incluyen tanto rastreo de los casos sospechosos como constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados”, alertaron desde FADEPOF.
Los especialistas remarcaron que para el éxito del programa de pesquisa neonatal es necesario el involucramiento de todos los actores que participan del proceso, desde el propio centro asistencial donde nació el bebé, la familia (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño.
“También es importante el rol del médico pediatra en su primera consulta a los pocos días del nacimiento, que debe constatar que se haya realizado el análisis y completado el proceso. Es frecuente que las familias ignoren o no tengan presente la realización del estudio, por eso se pone énfasis en que conozcan los derechos y participen activamente reclamando la realización del mismo en tiempo y forma”, planteó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.
