“Está enfocado en lo que llamamos población mestiza, cosmopolita. Se busca una muestra lo más representativa posible de lo que nuestra nación experimentó desde hace 500 años. Eso conforma la base genética y sociocultural en la cual evolucionan las enfermedades acá. Se trata de estudiar la base sobre la cual la casuística de las enfermedades ocurre”, define Rolando González-José sobre el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr) que él coordina.
La construcción del primer biobanco de referencia genómica y metadatos asociados de la población nacional ya está en marcha desde hace pocas semanas, cuando se inició la toma de muestras en Misiones y Buenos Aires. El año que viene, si ningún cataclismo pone freno a las políticas públicas que sostienen a la ciencia, la tecnología y la salud pública, habrá cerca de 2000 muestras tomadas y, a partir de una submuestra, las primeras secuenciaciones genómicas completas. Para conocer qué somos, quiénes somos y de dónde venimos.
Hasta ahora, quienes realizan investigaciones en ese ámbito sólo pueden recurrir a biobancos de Europa o Estados Unidos, con baja o nula representación de poblaciones de estos pagos.
“Son datos del ADN pero también datos que hacen a lo ambiental, estilos de vida, hábitos alimentarios, antecedentes de enfermedades, datos demográficos, con el objetivo de tener una referencia nacional de población sana que voluntariamente va a los nodos de muestreo para donar. Es un recurso científico para ponerlo a disposición de grupos de investigación en el futuro. Y es un recurso que los países desarrollados ya tienen, habida cuenta de la importancia de este tipo de datos para investigaciones biomédicas y antropológicas”, destaca González-José.
Voluntarios y anónimos
Esta iniciativa es impulsada por la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación, del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación de la Nación. La toma de muestras comenzó en agosto en Misiones y luego se activaron los puntos de colecta en Buenos Aires: el Hospital El Cruce, en Florencio Varela, y dos equipos de investigación de la Universidad Nacional de La Plata.
La federalización es clave: una provincia puede tener un mapa genómico y otra de una región distante puede exponer uno bien diferente, por diferentes orígenes, composiciones sociales, migraciones y desarrollos históricos. La campaña de muestreo se inicia a medida que los comités de ética de cada provincia emiten sus avales. En la Ciudad de Buenos Aires, aún está pendiente.
¿En qué consiste ese muestreo? “Extracción de sangre para obtener ADN y toma de una muestra 3D por escaneo corporal, con el voluntario parado con brazos extendidos. Son datos que van a estar asociados a las encuestas. Todos anonimizados. El donante presta su material biológico e información, que se codifica y pierde la identidad”, detalla Carina Argüelles, coordinadora del Nodo NEA.
Para participar hay que tener entre 20 y 65 años. Haber nacido en Argentina o tener como mínimo diez años de residencia; y/o con padres y madres nacidos en Argentina o países limítrofes. «No hay una búsqueda sino una convocatoria a nivel nacional”, enfatiza la docente investigadora en el el Instituto de Biología Subtropical de Misiones.
En países como el Reino Unido, las búsquedas de participantes se dieron entre las historias clínicas digitalizadas. No es un recurso disponible en Argentina. “Acá hacemos un llamado amplio y vamos monitoreando a medida que se conforma la base, si tiene algún sesgo de lo que conocemos demográficamente”, explica González-José sobre la dinámica de construcción del muestro a nivel local. “Es una campaña de donación compleja, novedosa y pone a la Argentina en un grupo muy pequeño de países que están encarando esto”.
Lo que está en juego
Los datos que genere el biobanco podrán dar lugar al diseño de políticas públicas sanitarias. “PoblAr genera información que potencialmente puede contribuir a políticas de prevención, de alerta temprana, pero no es PoblAr quien lo define sino el Ministerio de Salud”, aclara el coordinador nacional sobre la importancia del “diálogo interministerial” para que el programa cumpla su meta.
“El objetivo es generar conocimiento. Específicamente, datos de referencia que Argentina no tiene para población sana. Hoy en día, si se necesita un dato genómico de referencia, la biomedicina la busca en bases de datos internacionales. Y lamentablemente en esas bases de datos la población sana latinoamericana está escasamente representada –advierte Argüelles-. PoblAr es una política de acción, no de reacción. Busca generar un conocimiento que Argentina necesita. Por ejemplo, cada vez que en ciertas patologías específicas se necesita saber si el cambio en el material genético de un paciente es realmente el responsable del cambio clínico o es una variación que está en nuestra población. Es uno de los usos que puede tener contar con información de referencia. Esa es la fortaleza del programa”.
“PoblAr es hermano de sangre de tantos proyectos de ciencia y tecnología en materia de salud. La interrupción de esos proyectos generaría un retraso que trasciende cuatro años de gestión. Desarticula equipos de investigación, nos deja afuera de la vanguardia internacional, perdemos el tren del diálogo con otros equipos en el mundo. El daño es mayor que el desfinanciamiento. Estamos preocupados y consternados como cualquier equipo científico debería estarlo”, alerta González-José sobre la posibilidad de que el candidato Javier Milei llegue a la presidencia y cumpla con sus anunciados recortes y cierres de espacios de investigación científica.
PoblAr y un encuentro interministerial
A principios de mes, el Comité Interministerial PoblAr tuvo cita en la sede de la Administración Nacional de laboratorios e Institutos de Salud Dr. Carlos Malbrán. La ministra de Salud, Carla Vizzotti, y su par de Ciencia, Daniel Filmus, encabezaron la reunión con autoridades provinciales de las áreas de ética de la investigación y analizaron los avances del programa.
“Se discutió con los representantes de las distintas provincias y las autoridades de ambos ministerios el encuadre normativo, ético y legal, y se puso al día a los distintos funcionarios sobre el estado actual de PoblAr. Fue una reunión de trabajo muy productiva donde se hablaron diversos temas que hacen al momento actual del programa pero también a sus posibilidades a futuro”, planteó a Tiempo el coordinador, Rolando González-José.
“Queremos manifestar el apoyo, tanto mío como de Carla, al programa PoblAr, a la constitución de este primer biobanco argentino en un momento bastante particular, en donde los dos ministerios, Ciencia y Salud, están siendo cuestionados desde algunas perspectivas con la idea de que el Estado tiene poco que hacer en estas áreas. Estamos acá para decir que estamos orgullosos de apoyar este trabajo conjunto”, destacó Filmus.
El Ministro de Ciencia resaltó el “carácter federal” del programa y enfatizó que “es imprescindible que haya un debate provincia por provincia para explicar y comunicar el sentido de este biobanco y recabar el apoyo de la población. Estamos para apoyar, acompañar y cuidar, para nosotros es estratégico e importante el tema, por eso lo encabezamos desde dos ministerios y queremos que se apropien del biobanco y lo defiendan”.
¿Ancestros americanos, europeos o africanos?
El programa se organiza en siete nodos de colecta en distintas regiones del país. En el de la provincia de Buenos Aires, en La Plata, trabajan dos equipos de investigación: el Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE) y el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata.
La coordinadora de este nodo, Graciela Bailliet, dijo al portal Investiga de la UNLP: “Nuestra mayor experiencia es el estudio molecular de poblaciones humanas a fin de reconocer en cada muestra el componente étnico relacionado con el origen continental de sus ancestros. Aquí se realizará la extracción del ADN de cada muestra de sangre y se la acondicionará para su traslado al Biobanco centralizado”.
Ese nodo “reservará una alícuota de la muestra para realizar una identificación genética de la ancestralidad de los linajes uniparentales que se sumarán a la totalidad de los datos almacenados, que están anonimizados y cubiertos con sistemas de seguridad informática. La identificación de la composición genética ancestral consiste en identificar regiones no codificantes del genoma de las personas que revelan si sus ancestros maternos y paternos tienen origen americano, europeo o africano”.
Cómo ser parte
Todos los nodos de PoblAr usan el mismo protocolo de colecta de datos, sometido a evaluación por comités de bioética para garantizar la protección de los datos.
Las personas interesadas en sumarse a la iniciativa que busca conformar el primer biobanco genético y de estilo de vida de las y los argentinos pueden contactarse por mail a [email protected] o llamar al (+54 11) 4899-5000, internos 4030/4032.
